Williams-Beuren-Syndrom: Freundlichkeit als Gendefekt

Was ist das Williams-Beuren-Syndrom?

Das Williams-Beuren-Syndrom, häufig auch nur als WBS oder nach seiner Kurzform Williams-Syndrom als WS bezeichnet, ist eine seltene genetische Anomalie. Sie wurde erstmals in den 1960er-Jahren von den Medizinern John Cyprian Phipps Williams und Alois J. Beuren unabhängig voneinander beschrieben. Nach Schätzungen wird nur eines von 10.000 – 50.000 Kindern mit diesem Defekt geboren. Häufig bleibt er jahrelang unentdeckt, oft wird er erst im späten Jugendalter diagnostiziert.

Was sind die Symptome vom WBS?

Die Auswirkungen des Williams-Beuren-Syndroms sind bei den Betroffenen unterschiedlich stark ausgeprägt. Sie betreffen das äußere Erscheinungsbild, körperliche Probleme, die persönliche Entwicklung und den Charakter.

Aussehen: Viele Betroffene mit dem Williams-Beuren-Symptom besitzen ein engelsgleiches Gesicht. Betroffene Kinder wurden früher auch als Elfen- oder Koboldkinder bezeichnet. Sie haben oft volle Wangen, einen breiten Mund mit vollen Lippen sowie eine flache, ausladende Nasenwurzel. Ihre Zähne sind allerdings häufig kleiner und stehen auf Lücke. Auch Schielen tritt häufig auf. Insgesamt ist der Kopf meistens kleiner als der ihrer Mitmenschen

Körper: Menschen mit WBS sind in der Regel kleiner als ihre Altersgenossen, bereits in der Schwangerschaft kann es zu Wachstumsverzögerungen kommen. Vor allem aber tritt häufig ein Herzfehler auf: Rund 90 Prozent sind davon betroffen. Auch die Lunge und die Nieren sind oft in Mitleidenschaft gezogen, zudem leiden viele an Bluthochdruck. Hinzu kommen motorische Probleme.

Persönliche Entwicklung: Betroffene vom Williams-Beuren-Syndrom besitzen meistens einen geringeren Intelligenzquotienten als ihre Mitmenschen und gelten als geistig behindert. Sie entwickeln sich in der Regel langsamer, lernen etwa später zu laufen oder werden oft erst im Grundschulalter trocken. Besondere Schwierigkeiten bereitet ihnen die räumliche Wahrnehmung, was das Lernen von Schreiben und Rechnen erschwert. Dafür können WBS-Betroffene häufig früh lesen, da sie einzelne visuelle Signale wie Buchstaben gut verarbeiten können. Das Gleiche gilt für Gesichter, die sie schnell wiedererkennen. Auch der Hörsinn ist in der Regel überdurchschnittlich ausgeprägt, manche haben sogar ein absolutes Gehör. Viele Betroffene sind deshalb extrem lärmempfindlich

Charakter: Menschen mit Williams-Beuren-Syndrom gelten als hypersozial. Das bedeutet, sie sind ausgesprochen freundlich, neugierig und kontaktfreudig. Trotz ihrer verspäteten Sprachentwicklung verfügen viele über einen überaus großen Wortschatz, mit dem sie viel und blumig erzählen. Dabei fehlt ihnen häufig die nötige Distanz, was andere als aufdringlich empfinden. Auch birgt es Gefahren, etwa wenn betroffene Kinder mit fremden Erwachsenen mitgehen. Andererseits sind Betroffene meistens sehr einfühlsam und hilfsbereit. Als Kehrseite sind viele oft sehr ängstlich und entwickeln depressive Stimmungen bis hin zu Phobien.

Welche Therapien gibt es beim Williams-Beuren-Syndrom?

Da das Williams-Beuren-Syndrom keine klassische Krankheit, sondern angeboren ist, gibt es auch keine ursächliche Therapie. Allerdings lässt sich das Leben der Betroffenen durch einzelne Maßnahmen verbessern. So erhalten viele eine medikamentöse Unterstützung gegen die Folgen des Herzfehlers, auch ein chirurgischer Eingriff ist möglich.

Woher kommt das Williams-Beuren-Syndrom?

Hinter dem Syndrom steckt ein spontaner Gendefekt. Dadurch gehen Gene auf dem Chromosom 7 verloren, unter anderem ein Gen, das bei der Herstellung von Elastin beteiligt ist. Dieses Protein hat einen Einfluss auf das Bindegewebe und damit auf den Blutkreislauf. Da der Gendefekt spontan auftritt, können auch Eltern ohne einen WBS-Fall in der eigenen Familie ein Kind mit einem William-Beuren-Syndrom zur Welt bringen. Es ist aber auch vererbbar: WBS-Betroffene geben in jedem zweiten Fall den Genfehler an ihren Nachwuchs weiter.

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